2023年4月17日是
第35个“世界血友病日”
活动主题是“人人可及 预防出血”
(资料图)
旨在提高全社会对血友病的关注和支持
科学防治出血，优化防治策略
提高规范诊疗能力和照护管理水平
一碰皮肤就出现一片淤青，一点小外伤就会出血不止，还会因为反复出血造成畸形、残疾，严重的出血甚至威胁生命……这些症状其实都来自一个人们不太熟悉的罕见疾病——“血友病”。
这些人因为凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，因此血友病患者被形象地称为“玻璃人”。血友病是一种终生性疾病，目前只能医学干预以防止大出血维持生命为主，虽然血友病目前无法治愈，但随着医学技术的不断进步，患者的生活质量和预后已经得到了显著提高。
什么是血友病？
血友病是缺乏凝血因子而导致的一种遗传性出血性疾病，根据缺乏凝血因子不同分为A、B两型，其中血友病A缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B缺乏凝血因子Ⅸ。临床上血友病A最常见，占比约80%-85%。
血友病还有一个高贵的别称叫“王室病”。起因是英国的维多利亚女王发生了基因突变，当时欧洲王室盛行联姻，维多利亚女王作为“欧洲王室的祖母”，使得致病基因代代相传，甚至转移到了西班牙、俄国、普鲁士王室之中，这疾病曾肆虐欧洲王室。
血友病的临床表现
血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢地渗血，急性大出血较少见。尤其是在轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止。由于是先天性的凝血因子的缺乏，所以有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性地出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因。最容易出血的关节是身体的负重关节：膝关节、踝关节、肘关节。血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。
如何预防血友病？
由于血友病是一种遗传性疾病，因此最好的预防方法就是避免基因突变的发生。
1
避免近亲结婚
由于血友病主要是通过X染色体遗传，因此如果近亲结婚，增加了遗传突变的风险，容易导致血友病的发生。
2
进行基因检测
如果家族中有血友病的病史，建议进行基因检测，以确定是否存在凝血因子的突变，并采取相应的措施进行预防和治疗。
3
注重健康生活方式
保持健康的生活方式，如合理饮食、适当运动、避免吸烟和饮酒等，可以降低许多疾病的风险，包括血友病。
如何治疗血友病？
目前，血友病是无法治愈的，但是可以通过一系列的治疗来控制症状和预防并发症。
凝血因子替代疗法：这是目前最主要的治疗方法，它通过注射人工合成的凝血因子来补充患者体内缺乏的凝血因子，从而防止出血和预防并发症。凝血因子替代疗法通常需要在医院进行，但是对于一些轻度的血友病患者，也可以在家中进行。
抗纤溶剂治疗：这种治疗方法主要用于控制出血后血块过度溶解的情况。抗纤溶剂可以抑制体内纤维蛋白溶解酶的活性，从而使血块更加稳定，减轻出血的程度。
手术治疗：对于一些需要手术的血友病患者，必须在手术前注射足够的凝血因子，以确保手术成功并防止出血。
除了以上治疗方法外，患者还需要注意日常生活中的一些细节，如避免受伤、注意口腔卫生、避免过度运动等，以减少出血的风险。
血友病是一种严重的疾病，会给患者和家庭带来很大的负担。然而，随着医学技术的不断进步，患者的生活质量和预后已经得到了显著提高。
形成血友病防治合力
全国统一协调的规范化管理将有助于提高我国血友病防治水平，要做到这一点，就必须建立起全国性的血友病防治组织。在世界血友病联盟的支持下，我国6家血友病中心于2004年发起成立了中国血友病协作组，同时成立了登记、实验诊断、护理和康复理疗4个工作组，随后在2008年又成立了儿科工作组。
2009年11月，我国开始建立血友病病例信息管理制度，旨在全面了解我国血友病患者基本信息和凝血因子类制品临床应用情况，进一步规范我国血友病诊疗工作，保障医疗质量和医疗安全，为制订相关政策提供科学依据。同时，各地建立了血友病分级诊疗体系，确定血友病定点医疗机构，成立省级血友病专家组并完善了血友病病例信息管理制度。
在政府和各方共同努力下，血友病于2013年纳入全国大病医疗保险，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销范围。
血友病分级诊疗还必须依靠各级血友病中心来具体实施。为此，中国血友病协作组基于我国实际情况，制订了中国血友病中心建设标准，对三级血友病中心的职能、科室和专业人员配置、有关人员的资质和职责、出凝血检验项目清单和出具报告的时间等作出明确的要求。
在此基础上，中国血友病协作组联合中国罕见病联盟，于2020年正式启动了我国血友病中心能力建设评估项目。迄今共有241家医院向国家血友病病例信息管理系统录入数据，录入病例数4万余例，我国血友病的防治水平进一步提高。
除此之外，各种公益基金会和慈善组织也与制药企业合作，为血友病患者的治疗费用提供部分补偿，进一步降低患者的治疗负担，符合国家扶贫救助的患者还可享受免费治疗。