潮新闻客户端 记者 杨茜 通讯员 孙美燕

抱起刚刚出生的女儿，陈宸（化名）总是很难高兴起来。

女儿左耳畸形没有耳道。虽然他已经做好了十足的心理准备，但是亲眼看到的那一刻，心还是被狠狠揪了一把。他已经规划好了未来的每一步：做手术、美容修复、佩戴人工耳蜗等。

(资料图片)

出生缺陷，无论对个人，还是家庭乃至社会，都是巨大的身心痛苦和沉重的经济负担。

据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。《“十四五”国民健康规划》中明确，“实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。”

在出生缺陷防治上，浙江的脚步从未停止过。浙江大学医学院附属妇产科医院承担全省出生缺陷综合防治管理和技术支持，牵头成立的浙江省产前诊断中心是全国最早的一批省级中心。同时，在国家级首批出生缺陷防治人才培训基地、首批孕产期保健特色专科等平台支撑下，健全覆盖孕前、产前、产后一体的出生缺陷防治网络，特色专科齐全，技术实力领先，引领全省辐射全国。

近十年，全省孕产妇产前筛查覆盖率增长，出生缺陷导致的围产期死亡率下降。2020年孕产妇产前筛查率达93.7%，出生缺陷导致的围产儿死亡率为2.3‰，均达发达国家水平。

面对成绩，医院党委书记吕卫国指出：“出生缺陷防控是妇幼健康重点工作内容，产前诊断是出生缺陷预防和控制关键环节、核心内容。”但是，妇产科临床专家不会止步于此。产前诊断工作面临疾病谱变化、人群特征变化、技术日新月异、资源配置不均衡等一系列新挑战，也给他们带来了新课题和新研究。

如何从源头防控出生缺陷？怎样提高出生子代的健康水平？浙大妇院积极开展“出生缺陷防治工程”，助力“浙有善育”。

11岁女孩竟有4个肾脏

目前已知出生缺陷逾8000种

安安（化名）2岁开始脱离尿不湿，直到现在11岁仍有漏尿的情况，而且越来越严重。

小小年纪就只能用护垫，只要一不用裤子就会湿哒哒，导致皮肤湿疹严重，身上还有异味。女孩的行为和社交都受到极大的影响。

结果一检查，安安异于常人，有四个肾脏，不停工作造成尿失禁。经过手术，安安终于迎来了干爽的一天。

重肾就是一种出生缺陷。

传统的出生缺陷是指出生后发生的身体结构、功能异常等。目前，我国对于出生缺陷的时间定位尚不明确，大家大多理解为出生后或超声下可见的畸形，如唇腭裂、先天性心脏畸形等，这些疾病在超声时即可发现，包括一些其他出生后可发现的细小的结构异常，均称为出生缺陷。实际这些都是指产房中发现的出生缺陷，更多的出生缺陷是在患儿成长过程中不断发现的。

目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

出生缺陷的防治，从关注危险因素暴露、优化产前筛查及诊断开始。

浙大妇院妇女保健部副主任张晓辉副主任医师介绍，浙江省建立了完善的出生缺陷三级预防体系，整合一级预防，减少出生缺陷发生；规范二级预防，减少重症缺陷患儿出生；巩固三级预防，减少先天残疾；健全监测网络，探索全流程信息化管理。浙大妇院也是全省产前诊断质控中心，常态化开展全省工作质量控制，推进规范化管理和高质量发展，推动出台相关卫生政策和区域协作技术辐射。

尖端设备+三级预防核心技术

出生缺陷防治端口不断前移

科研的投入，科技的进步，让出生缺陷防治端口不断前移。

生殖专家张丹教授致力于“生得好”的研究。几年前，她遇到一对年轻夫妇，有过两次因胎儿畸形的引产。通过深入了解，张丹发现引产胎儿的P基因是纯合隐形突变，“这是一种新发现的基因突变，而这对患者夫妇均是该基因突变的携带者。”

这个P基因与骨骼发育密切相关，但是这个基因突变位点的临床意义不明，甚至没有文献报道过它明确的致病性。为了精准诊疗，张丹专门带领研究生进行了预实验，并组织了多次“跨国”多学科讨论（MDT），“最终，我们一致认为想要生健康的宝宝，胚胎植入前遗传学检测，也就是俗称的‘三代试管婴儿’技术是最适合她的最佳助孕策略。”

经过一系列胚胎植入前遗传学检测和临床治疗，张丹最终成功找到了一个完全不携带该基因突变的胚胎，并顺利进行了胚胎移植。

张丹的科研成果，都是在浙大妇院的实验室里完成的。这里有一个浙江省胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术最完善、检测诊断遗传病种类最多的平台，它是国内技术最先进、最齐全的PGT诊断临床应用平台之一。她指着一台测序仪介绍：“在临床上有时会碰到不明原因的基因问题，这时候我们只需要小小的一管血，放到仪器设备里面，通过深度的基因测序和生物信息学分析，就可以发现在两万多个基因里面，到底是哪个基因出现了病变。”这台测序仪可以说是目前浙江省应用到临床里的最尖端的仪器设备之一。

有专家、有设备，自然有技术。浙大妇院拥有国内领先、世界先进的出生缺陷三级预防核心技术实力，为母婴健康、优生优育保驾护航：全面开设覆盖婚孕前保健、再生育咨询、遗传咨询、胎儿医学、药物致畸咨询、新生儿健康管理等专科门诊，建成首批国家级孕产期保健特色示范专科；年均开展1.5万例血清学筛查、无创DNA产前筛查，产前诊断超声超5000人次、胎儿MRI超3000例；累计完成200例胎儿宫内治疗，产时ECMO技术成熟；实现覆盖遗传变异筛查、家系分析、产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的生命全周期、防控全链条、多种技术平台相结合的出生缺陷产前高水平精准干预。

“国家队”引领，科普宣传加持

无数健康宝宝来到人间

国家妇产区域医疗中心（建设单位）、国家级出生缺陷防治人才培训基地、国家级首批孕产期保健特色专科、教育部重点实验室、省产前诊断（筛查）质量控制中心、省产前诊断中心、省产科质控中心、省儿科疾病（出生缺陷）临床研究中心、省女性生殖健康研究重点实验室、各类亚专科培训基地等，发挥辐射引领：早孕期超声规范化培训平台，注册医师211位，注册省内医院138家；妊娠期和哺乳期药物咨询门诊覆盖20家医院；建成出生缺陷防治区域联盟雏形。

近五年，医院在出生缺陷防治领域获批国家重点研发计划和省部级课题40余项、发表重要期刊论文200余篇，获省部级及行业奖项6项 。

作为全省妇幼健康教育引领机构，重视出生缺陷防治、优生优育科普知识传播，广泛开展形式多样、内容丰富的健康宣教活动，以多元化载体，持续拓展出生缺陷防治公益影响。2022年预防出生缺陷宣传日，浙江在线开展政策与科普宣传，受益人员超过200万。

孕妇学校为中国妇幼保健协会示范孕妇学校。三年来，线下学校受益孕妇达1.2万人次；线上学校累计点击量破20万人次；2020年启用云直播，累计观看超7万人次；健康咨询热线服务人群超6万人次；举办针对外籍人士健康宣教活动，编写十余种英文版科普材料。2022年，受中国出生缺陷干预救助基金会支持，主编《最好的礼物》科普手账由浙江大学出版社发行。

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